Medycyna Genomowa

Pierwsza winieta w Guttmacher i elementarz Collinsa w medycynie genomicznej (wydanie z 7 listopada) nie jest dobrym przykładem wartości medycyny genomowej; może to być raczej przykład nadmiernego badania laboratoryjnego. Profilaktyka heparyny podczas ciąży byłaby wskazana dla Kathleen, kobiety opisanej w winietce, na podstawie klinicznej jej wcześniejszej zakrzepicy żył głębokich związanych z estrogenem, nawet jeśli nie była heterozygotyczna pod względem mutacji czynnika V Leiden.2 Odwrotnie, mimo że jest heterozygotyczna pod względem mutacji czynnika V Leiden, profilaktyka heparyny nie byłaby wskazana, gdyby nigdy nie miała epizodu zakrzepicy żył głębokich.3,4 Dlatego, wiedząc, że jest ona heterozygotą pod względem mutacji czynnika V Leiden, nie jest ona ani konieczna, ani wystarczająca do prowadzenia jej opieka kliniczna. Może nadejść moment, w którym będziemy mogli wygenerować odpowiednio wrażliwy i specyficzny profil genomowy krzepnięcia, ale nawet wtedy, przed zamówieniem testu, powinniśmy rozważyć, czy wynik będzie miał wpływ na opiekę kliniczną pacjenta.
Harrison G. Weed, MD
Mitchell A. Medow, Ph.D.
Ohio State University College of Medicine, Columbus, OH 43210
[email protected] osu.edu
4 Referencje1. Guttmacher AE, Collins FS. Medycyna genetyczna – podkład. N Engl J Med 2002; 347: 1512-1520
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Ginsberg JS, Greer I, Hirsh J. Stosowanie środków przeciwzakrzepowych w czasie ciąży. Chest 2001; 119: Suppl: 122S-131S
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Clark P, Twaddle S, Walker ID, Scott L, Greer IA. Opłacalność badań przesiewowych pod kątem mutacji czynnika V Leiden u kobiet w ciąży. Lancet 2002; 359: 1919-1920
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Eichinger S, Weltermann A, Mannhalter C, i in. Ryzyko nawrotowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u heterozygotycznych nosicieli czynnika V Leiden i pierwszej spontanicznej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Arch Intern Med 2002; 162: 2357-2360
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Weed i Medow podnoszą interesujący punkt. Mają rację sugerując, że tłumaczenie nawet precyzyjnych informacji genomicznych z laboratorium do kliniki nie zawsze jest jednoznaczne. Z pewnością zgadzamy się z ich twierdzeniem, że w przypadku braku historii zakrzepicy żył głębokich podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych wiedza na temat mutacji czynnika Kathleen V Leiden nie wskazywała na potrzebę profilaktyki heparyny, a zatem nie przyczyniłaby się do jej opieki (i oznaczałaby dodatkowe koszty) . Jednak to właśnie z powodu tej historii i z powodu jej rodzinnej historii, zlecono testowanie czynnika V Leiden i uważamy, że jej lekarz miał rację.
Twierdzenie Weed i Medow, że profilaktyka heparyny jest wskazana dla Kathleen niezależnie od jej statusu genetycznego, jest jednak dyskusyjna. Niedawne, wieloośrodkowe, prospektywne badanie dotyczące 125 kobiet w ciąży z historią pojedynczego epizodu zakrzepicy żył głębokich wykazało, że ryzyko nawrotu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u kobiet z historią żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jest niskie i dlatego rutynowa profilaktyka przeciwpierwotna z heparyną jest nie jest to uzasadnione. 1 Właśnie z powodu takich danych niedawny przegląd sugeruje, że profilaktyczna heparyna nie jest wymagana [w okresie przedporodowym] u kobiet bez wykrywalnej odziedziczonej lub nabytej trombofilii, u których poprzednie żylne zdarzenie zakrzepowe było związane z nie powracaniem do zdrowia. czynnik ryzyka. 2 Uważamy, że zarządzanie Kathleen ilustruje wartość, a nie ekscesy medycyny genomicznej.
Alan E. Guttmacher, MD
Francis S. Collins, MD, Ph.D.
National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892-2152
[email protected] nih.gov
2 Referencje1. Brill-Edwards P, Ginsberg JS, Gent M, i in. Bezpieczeństwo wstrzymywania przyjmowania heparyny u kobiet w ciąży z historią żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. N Engl J Med 2000; 343: 1439-1444
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Lockwood CJ. Wrodzone trombofile u kobiet w ciąży: paradygmat wykrywania i leczenia. Obstet Gynecol 2002; 99: 333-341
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Powołanie się na artykuł (1)
[patrz też: wyszukiwarka skierowań nfz, lioven, psychoterapia bielsko ]
[patrz też: lioven, olx czaplinek, terapia zajęciowa dla osób starszych ]