Dwóch pacjentów z torbielowatą torbielą, mutacjami nonsensownymi w każdym gliwozie torbielowatym i łagodną chorobą płuc

Zwłóknienie CYSTIC jest najczęstszym zabójczym dziedzicznym zaburzeniem w białej populacji. Przejawia się to w postaci lepkich wydzielin w płucach i trzustce oraz nieprawidłowego składu elektrolitowego potu.1 Komórki nabłonkowe od pacjentów z mukowiscydozą mają nieprawidłowe przewodnictwo jonów chlorkowych przez błony szczytowe z powodu wadliwej regulacji określonego kanału chloru.2 3 4 Niewystarczające wydzielanie Chlorek uważa się za powodujący niewystarczające nawodnienie śluzu w drogach ...