Losowa rzeźba rzęskowa – przyczyna choroby układu oddechowego czesc 4

Pomiar orientacji rzęskowej u pacjenta wskaźnikowego ujawnił losową orientację centralnych kanalików na wszystkich poziomach wzdłuż aksonów. Orientacja rzęskowa u pacjentów z infekcjami dróg oddechowych była prawie równoległa, jak pokazano na Figurach 2A i 3; to znaczy, stopień odchyleń rzęskowych był niski. Wyniki były podobne u osób zdrowych. Rozkład odchyleń rzęskowych u pacjenta z indeksem był prawie jednolity, wskazując na losową orientację rzęskową (ryc. 2B i 3). Jeśli rzęski są zorientowane losowo, rozkład kątów rzęskowych jest jednolity. Standardowe odchylenie dla prawdziwie równomiernego rozkładu kątów pomiędzy -90 stopni a +90 stopni wynosi 52 stopnie.8 Odchylenia rzęsek od średniego kąta, mierzone dwukrotnie w indeksie pacjenta, wynosiły odpowiednio 50 stopni i 45 stopni. . Żadne z rodzeństwa nie miało żadnych zaburzeń funkcji rzęskowej, co oceniono za pomocą pomiarów częstotliwości rytmu rzęskowego i czasu oczyszczania śluzowo-rzęskowego nosa lub jakichkolwiek ultrastrukturalnych uszkodzeń rzęskowych. Czas klirensu śluzowo-rzęskowego u matki pacjenta był prawidłowy, po 7,5 minutach.
Dyskusja
Opowiadamy o pacjentce z pierwotną dyskinezą rzęskową z powodu losowej orientacji rzęskowej, której ultrastruktura żółciowa, badana dwukrotnie w odstępie ponad dwóch lat, była normalna. Częstotliwość bodźców rzęsowych u tego pacjenta była tylko nieznacznie zmniejszona w porównaniu z częstością u zdrowych osób. Uważa się, że wewnętrzna ruchliwość rzęsek zależy od aktywności ATPazy w białkowej dyneinie, a większość pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek opisywanych w literaturze ma rzęski z uszkodzonymi ramionami dyneiny. Jednak u naszego pacjenta rzęski miały normalną liczbę ramion dyneinowych i ramiona te wydawały się normalne ultrastrukturalnie. Chociaż nie zostały one określone ilościowo, radialne szprychy również wydawały się normalne u naszego pacjenta, i nie było żadnej z wad mikrotubularnych (ekscentrycznie położonych centralnych kanalików i transponowanych kanalików obwodowych) zwykle związanych z wadami przemieszczania promieniowo-szprychowego i mikrotubularnego, jak donosi Sturgess. i inne.5 6 7
Dezorientacja rzęskowa została opisana wcześniej12, 13 w związku z innymi wadami ultrastrukturalnymi. Kwantyfikacja stopnia odchyleń rzęskowych8 pozwala na wiarygodne wykrycie tej wady. Uważa się, że rzęski biją w kierunku prostopadłym do płaszczyzny przez dwie centralne mikrotubule. Kierunek efektywnego pociągnięcia rzęskowego u naszego pacjenta był losowy, więc nie można było wykonać skutecznego oczyszczania śluzowo-rzęskowego. Jeżeli rzęski nie są zorientowane względem siebie, nie może dojść do koordynacji pobudzenia rzęsek, a poszczególne rzęski mogą utrudniać pobudzenie sąsiadujących rzęsek. Taka interferencja może wyjaśniać zmniejszenie częstotliwości prącia rzęskowego u naszego pacjenta, pomimo normalnej liczby ramion dyneinowych w rzęskach. Czynniki kontrolujące orientację rzęsek oddechowych i koordynację ich bicia nie są w pełni zrozumiałe. Sugeruje się, że nienormalna orientacja rzęsek jest spowodowana innymi wadami rzęskowymi lub infekcją dróg oddechowych.14 Ze względu na konsekwentne wyniki w dwóch różnych okazjach, z których jedna była po antybiotykoterapii, uważamy, że losowa orientacja rzęsek jest główną wadą odpowiedzialny za chorobę dróg oddechowych u naszego pacjenta
[więcej w: wybielanie zębów zamość, olx łęczna, dyżury aptek gubin ]